El cáncer es una enfermedad del genoma. Hoy los científicos conocen al enemigo mucho mejor que antaño y saben que detrás de un aparentemente idéntico tumor en el pulmón -colon, pán

Diferentes empresas se han lanzado al desarrollo de test genéticos para detectar en la sangre la presencia de tumores

Este tipo de pruebas se conoce por el nombre genérico de biopsia líquida

El cáncer es una enfermedad del genoma. Hoy los científicos conocen al enemigo mucho mejor que antaño y saben que detrás de un aparentemente idéntico tumor en el pulmón -colon, páncreas, cerebro- de dos pacientes se esconden dos problemas potencialmente muy distintos. Los muchos caminos genéticos que conducen a que una célula escape del férreo programa biológico que controla su crecimiento y división para convertirse en cancerosa, aunque no infinitos, sí son enormes.

En los últimos años, gracias a la rutinaria secuenciación de las biopsias tumorales, los pacientes se han podido beneficiar de una creciente personalización en el tratamiento: medicamentos especialmente efectivos contra un tipo de tumor o cócteles de quimioterapia cuyo cociente entre efectos secundarios y meses de vida arrebatados al cáncer sólo tiene sentido en casos muy concretos.

Dos problemas, sin embargo, complican la labor de los oncólogos, por un lado, no se puede biopsiar con frecuencia y, además, producto de su rápida y caótica división, "los tumores son heterogéneos, es decir, si biopsias una zona del tumor eso no es garantía de que refleje la totalidad del tumor", explica a EL MUNDO el doctor Josep Baselga, director médico del Memorial Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York. En la guerra contra el enemigo, querríamos la mejor inteligencia -conocer la totalidad de las mutaciones de un tumor o sus metástasis todo el tiempo- pero nuestros espías sólo pueden acceder a fragmentos de información, de vez en cuando.

Algunos científicos piensan, sin embargo, que estamos a las puertas de la era de los 'satélites espía' del cáncer. El ojo en el cielo que todo -o casi todo- lo ve, todo el tiempo, se llama biopsia líquida, una prueba no invasiva que permitirá estudiar, con la frecuencia deseada, cómo los tumores evolucionan y responden durante el tratamiento. Es más, enfatiza Baselga "lo que yo creo que es revolucionario y va a cambiar el modo como atendemos el cáncer es el cribado de tumores", es decir, diagnosticar los tumores en estadios más tempranos de su desarrollo de una manera cotidiana y, por tanto, en una etapa en la que la mayoría de cánceres responden mejor al tratamiento.

La idea de buscar restos de ADN tumoral lejos del tumor no es nueva -la empresa TROVAGENE ha invertido desde 1999 100 millones de dólares en poner a punto una prueba que usara la orina de los pacientes, por el momento, sin éxito- pero algo es diferente ahora. Baselga aclara que la dificultad era que "la sangre lleva mucho ADN [de células sanas] pero hoy en día la tecnología nos permite [detectar el ADN tumoral]. Tenemos técnicas [...] con las que secuenciar cada molécula de ADN en la sangre hasta 100.000 veces'. Esta promesa, de hacerse realidad, sería lo que el oncólogo catalán llama "la tecnología más 'disruptora' que hemos tenido en muchos años".

Clave para lograrlo parece ser la capacidad de secuenciar rápidamente y a un coste muy bajo grandes cantidades de material genético. Ahí es donde entra ILLUMINA, la mayor empresa de secuenciación del mundo, quien anunció la creación de GRIAL, una 'spin off' dotada con cien millones de dólares que promete "desarrollar un test de cribado genético para todo tipo de cáncer a partir de la medición de ácidos nucleicos [ADN] circulantes en  la sangre", según rezaba el comunicado donde anunciaron su lanzamiento el pasado 10 de enero. Entre los inversores de GRIAL figuran nombres de la talla de Bill Gates de Microsoft o Jeff Bezos de Amazon, además del propio José Baselga, en calidad de jefe del consejo científico asesor.

Pero claro está, no todo el monte es orégano. Las biopsias líquidas y la secuenciación masiva conllevan ciertas dificultades. Una con la que la sociedad ya está familiarizada es el de los falsos positivos. "Es lo que ha sucedido con la prueba del PSA en el cáncer de próstata u otras en el cáncer de mama", admite Baselga pero, agrega que si "miramos muchas mutaciones y establecemos un umbral de qué número de mutaciones necesitamos, el porcentaje de falsos positivos prácticamente baja a cero".

Un reciente estudio de J. P. Morgan calculó el mercado potencial de esta tecnología en 22.000 millones de dólares en 2020, de los que 9.000 serían en sujetos sanos. Un 'botín' por el que compiten ILLUMINA, Foundation Medicine, Genomic Health y Guardan Health, entre otros y que se enfrenta a tres retos esenciales: la sensibilidad de los test -que Baselga y GRAIL dicen poder superar con 20 o 100.000 lecturas de cada gen-, la falta de familiaridad con la tecnología y sus potenciales ventajas por parte de los médicos y las aseguradoras y, por último, la falta de resultados concretos que apoyen su utilidad y, por tanto, decidan a los sistemas de salud, públicos y privados, a costearlo.

Sobre este último punto Antonio Regalado, quien sigue el desarrollo de esta tecnología para el MIT Technology Review, advierte a EL MUNDO sobre el contexto y los incentivos económicos en juego: ILLUMINA, la principal fabricante de tecnología de secuenciación, "se enfrenta a un problema: que la gente secuencie más. Vende tenedores y quiere que la gente coma". Es revelador que tan sólo seis meses atrás ILLUMINA anunciara una inversión de 100 millones de dólares en HELIX, una compañía "para hacer de la genómica de consumo algo habitual en internet" con ayuda de Apps utilizadas por la célebre Clínica Mayo, según rezaba un comunicado de prensa.

"La gran pregunta es si estos test ayudarán a las personas aunque la información que ofrezcan sea la correcta", dice Regalado. Es decir, todavía no tenemos las pruebas concretas de que esta criba mejore significativamente nuestro esfuerzo colectivo contra el cáncer. Algo en lo que Baselga y el MSKCC están trabajando en forma de un ambicioso estudio que se llevará a cabo en un país europeo -cuál, es todavía confidencial- y que pondrá a prueba el cribado temprano en cientos de miles de pacientes, dice el doctor a EL MUNDO y agrega "yo creo que la tecnología está, que esto nos va a dar resultados positivos. Lo que no te sé decir es de qué magnitud será".

Fuente: El Mundo



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