Investigadores del Ciemat prueban la eficacia de esta herramienta para corregir la forma más grave de la epidermolisis

La investigación de la epidermolisis bullosa ha dado un paso esperanzador en España. Científicos del Ciemat, la Fundación Jiménez Díaz y de la Universidad Carlos III de Madrid han corregido por edición genética una mutación recurrente que causa esta grave enfermedad rara, conocida como «piel de mariposa» porque quien la sufre tiene la epidermis tan frágil que basta un simple roce para generar ampollas.

La peor forma de esta enfermedad es la epidermolisis bullosa distrófica y también la más frecuente en España. Estos pacientes no se libran de las ampollas, ni dormidos porque se producen de forma espontánea o con el contacto de las sábanas. Las heridas se forman en la dermis, la capa más profunda de la piel y también en las mucosas, como el esófago. Por eso cada nuevo paso en investigación es una nueva puerta abierta para estos enfermos.

Los investigadores españoles han corregido el gen defectuoso con la nueva técnica de «corta pega» genético, una herramienta con la que se pueden borrar, añadir o cambiar genes a voluntad. Lo han hecho en células de pacientes afectados en las que eliminaron un pequeño fragmento del gen COL7A1 causante de esta variante de epidermolisis.

En el laboratorio, se utilizaron esta especie de tijeras moleculares para corregir genéticamente los queratinocitos (células de la epidermis) de pacientes afectados. Después con estas células y técnicas de ingeniería de tejidos se fabricaron parches de piel sanos para aplicar en las zonas dañadas por úlceras y ampollas. Estos parches, que aún no se han probado en pacientes, tendrían como objetivo curar lesiones específicas. «No es una terapia sistémica, pero lograría la curación definitiva en la zona dañada. Se aplicarían en las zonas con mayor riesgo de lesiones y con alto riesgo de desarrollar tumores de piel», explica Fernando Larcher, uno de los científicos que participa en el proyecto.

Los resultados de esta investigación se acaban de publicar en la revista «Molecular Therapy Nucleic Acids» y son la demostración de que la estrategia puede funcionar. Las células tratadas procedían de pacientes afectados, pero tenían «truco», admite Larcher. «Estaban modificadas para ser inmortales. Ahora el siguiente paso es probar la técnica en células primarias de enfermos. Si también funciona estaríamos a dos o tres años de poder hacer un ensayo clínico, aunque esto es difícil de predecir».

Fuente: ABC



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