La Asociación Española del Síndrome de Stickler quiere censar el número de niños afectados por esta enfermedad rara, que afecta a la vista y los oídos.

La Asociación Española del Síndrome de Stickler quiere censar el número de niños afectados por esta enfermedad rara, que afecta a la vista y los oídos.

La Asociación Española del Síndrome de Stickler quiere censar el número de niños afectados por esta enfermedad rara, que afecta a la vista y los oídos.

Impulsan un censo de niños afectados por el síndrome de Stickler

21/12/2016

Cómo ocurre con muchas enfermedades raras, los afectados y sus familias pasan un calvario hasta encontrar el diagnóstico concreto y, si lo hay, conseguir el tratamiento correspondiente. Es lo que le ocurre por ejemplo a la mayoría de padres de niños afectados por el síndrome de Stickler, una patología degenerativa que afecta a la vista, los oídos y las articulaciones. Según la Asociación Española de Stickler, en España puede que hayan 200 personas con síndrome de Stickler, si bien, como reconoce la vicepresidenta de la entidad, Rosa Sánchez, “hay mucha gente que no está diagnosticada porque no se conoce el síndrome”. La propia Sánchez ha explicado a Europa Press que casi todos los diagnosticados que están en la asociación son menores, pero están observando que, a raíz del diagnóstico del niño, se acaba detectando la enfermedad a toda la familia, con miembros que tienen “dificultades físicas importantes”. Por este motivo, la asociación ha impulsado la creación de un censo de niños afectados por el síndrome de Stickler, que registraría el número de enfermos y también de médicos que los han tratado. El censo cuesta 48.000 euros. Y la asociación ya dispone de 5.000 y están recogiendo fondos a través de la página web de la entidad. El síndrome de Stickler es una condición genética progresiva que puede afectar a los dos sexos y se transmite, normalmente, de padres a hijos; afecta a la proteína más abundante del cuerpo, que es el colágeno, y al tejido conectivo. La enfermedad se manifiesta a través de una vista muy limitada –miopía–, riesgo de desprendimiento de retina, cataratas y glaucoma, y también afecta al oído, con otitis durante la infancia y con pérdidas importantes de audición.

Fuente: Europa Press

Fuente: www.viviendoelsonido.com